lunes, 18 de noviembre de 2013

SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER

El síndrome de Axenfeld-Rieger o también conocido como disgenesia iridocorneal se trata de una enfermedad congénita, de herencia autosómica dominante en la que se superponen una serie de trastornos congénitos raros, que afectan al segmento anterior del ojo, específicamente a la córnea y al iris. Si afecta exclusivamente al ojo se le llama anomalía de Axenfeld Rieger.



Se trata de una enfermedad o disgenesia mesodérmica que ocurre como anomalía en el desarrollo celular de la cresta neural fetal (cordón celular de origen ectodérmico que se transformará en la médula espinal), que ocurre entre la sexta y octava semanas del desarrollo fetal, período en el que tiene lugar la formación del segmento anterior del ojo.

En el año 1920 Axenfeld se refirió a esta anomalía que lleva su nombre, como la asociación de un anillo de Schwalbe prominente o Embriotoxón posterior con adherencias a los procesos periféricos del iris, creando puentes de unión iridocorneales. Debido a estas alteraciones en la cámara anterior, este tipo de enfermedades se suelen asociar al glaucoma secundario en el 50% de los casos; que se puede manifestar como glaucoma juvenil. 

En esta foto podemos apreciar el Embriotoxón posterior que crea un efecto de corectopia o descentramiento pupilar

Dentro del Síndrome de Axenfeld-Rieger nos podemos encontrar distintos trastornos raros, como los que explicamos a continuación: 
  1. ANOMALÍA DE AXENFELD. Mediante gonioscopía se ve la línea de Schwalbe prominente (Embriotoxón posterior), con puentes de unión iridocorneal. Se puede desprender la membrana de Descemet, y el glaucoma en este tipo se da con baja frecuencia. 
  2. ANOMALÍA DE RIEGER.  La afectación suele ser bilateral pero no siempre simétrica, con Embriotoxón posterior, línea de Schwalbe desprendida dentro de la cámara anterior, hipoplasia del estroma del iris, corectopia (descentramiento de la pupila) y glaucoma juvenil en el 50% de los casos, por el cierre de ángulo secundario a las sinequias.
  3. SÍNDROME DE RIEGER. Ligada al factor de crecimiento epidérmico en el cromosoma 4, en el que se asocian las siguientes malformaciones extraoculares: anomalías dentales (hipo- y microdontia), anomalías faciales como la hipoplasia maxilar y/o hipertelorismo (aumento de la distancia interorbitaria), y otras anomalías como piel paraumbilical redundante.
  4. ANOMALÍA DE PETERS. Bilateral en el 80% de los casos. Signos: Opacidad corneal de densidad variable, que afecta al estroma posterior, membrana de Descemet y endotelio, uniones de iris al borde de la opacidad corneal, y también pero más ocasionalemente se puede dar microftalmos, córnea plana, corectopia, esclerocórnea y/o hipoplasia de iris. El glaucoma asociado al cierre de ángulo ocurre en el 50% de los casos. 
Otras alteraciones mucho menos frecuentes en este síndrome pueden ser: el déficit de la hormona del crecimiento, cardiopatías, deficiencia mental, albinismo y otros trastornos neurológicos y dermatológicos. 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 

Para realizar un diagnóstico correcto de este síndrome tan "raro" de encontrar, se requiere hacer una gonioscopia o estudio del ángulo irido-corneal, mediante una lente de tres espejos o gonioscópica. Esta es la mejor prueba para detectar un anillo de Schwalbe prominente, y con puentes iridianos. Así mismo, también descartar y/o confirmar la presencia del resto de posibles anomalías extraoculares asociadas. 
Imagen gonioscópica donde podemos ver la adherencia o sinequia anterior de iris con la cara posterior de la córnea
INDICACIÓN Y TRATAMIENTO

Como en las distintas manifestaciones de este síndrome es bastante frencuente la aparición del glaucoma juvenil por las alteraciones en el ángulo iridocorneal, el primer el tratamiento es mediante fármacos o gotas hipotensoras oculares, tales como los Beta-bloqueantes o los análagos de las prostaglandinas. Hay algunos casos a los que se les tiene que realizar una goniotomía (cirugía del ángulo iridocorneal) o cirugía filtrante, para disminuir la presión intraocular elevada.

Escrito por el Instituto de Oftalmología Avanzada
Esther López Artero
Dpto. Optometría clínica. 
 


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