miércoles, 2 de noviembre de 2011

DISTROFIA VITELIFORME O DE BEST

Se trata de un trastorno raro o distrofia foveomacular, que se caracteriza por la presencia de lesiones redondeadas, bilaterales, de color amarillento y localización subfoveal. Es de herencia autosómica dominante y expresividad variable, que suele manifestarse en las primeras décadas de la vida. Evoluciona de forma gradual en cinco estadios:

- Estadio 0 (Previteliforme): que se caracteriza porque el paciente está asintomático, con un aspecto normal del Fondo de ojo, y una electooculografía inferior a lo normal.
-Estadio 1: Se comienza a ver un moteado de pigmento en la mácula. (primera imagen que tenemos a la derecha)

-Estadio 2 (Viteliforme): Se desarrolla durante la primera y la segunda décadas de la vida. Se caracteriza por una lesión macular redonda en "yema de huevo"; constituida por lipofuscina subretiniana. La agudeza visual puede ser normal o ligeramente disminuida. (segunda imagen que tenemos a la derecha)

- Estadio 3 (pseudohipopión): Parte de la lesión macular es absorbida, e incluso a veces toda la lesión con escaso efecto sobre la visión.

- Estadio 4 (vitelorruptivo): El quiste o "yema de huevo" puede empezar a romperse, liberar líquido, o producir una hemorragia. Se adopta un aspecto de "huevo revuelto", y disminuye la agudeza visual. (tercera imagen a la derecha)

La imagen angiográfica clásica es una hiperfluorescencia en anillo que rodea una zona central hipofluorescente. En su evolución, no suele ocasionar un gran deterioro de la agudeza visual y presenta características electrofisiológicas que permiten establecer el diagnóstico diferencial con otras patologías.

La campimetría no revela habitualmente ningún hallazgo; en todo caso, un pequeño escotoma central relativo. Estos escotomas centrales relativos pueden resultar muy difíciles de determinar.

Las lesiones amarillentas en yema de huevo se localizan mediante Tomografía de Coherencia Óptica como un área de hiperreflectividad entre el epitelio pigmentado y la capa de fotorreceptores. Normalmente se puede apreciar como la línea altamente reflectante de la capa de fotorreceptores es elevada y separada del epitelio pigmentado por el material. De la distrofia viteliforme del adulto se diferencia por el tamaño de las lesiones maculares, que en este tipo es mayor, por la tendencia del material de la distrofia a adquirir pseudohipopión; y porque el Electroculograma en Best es patológico, y en la del adulto es normal.

El pronóstico es razonablemente bueno hasta la quinta década de la vida, después de la cual la agudeza visual disminuye y algunos pacientes quedan legalmente ciegos debido a cicatrización macular, Neovascularización central, atrofia geográfica, o formación de un orificio que puede dar lugar a desprendimiento de retina. No existe ningún tratamiento efectivo; ya que se han usado sin éxito demostrable, la fotocoagulación con láser, los corticoides, y las vitaminas A y E. Existe la posibilidad de usar el Bevacizumab intravítreo para el tratamiento de la distrofia viteliforme.

Los estudios genéticos moleculares pueden resultar de utilidad en el diagnóstico diferencial de estas entidades, fundamentalmente la determinación de mutaciones de los genes Periferina/RDS y VMD2.

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