Hoy,
30 de Setiembre es el último domingo del mes y como cada año, se celebra el Día
Mundial de la Retinosis Pigmentaria. Con esta entrada pretendemos darle
“visibilidad” e informar sobre esta enfermedad desconocida para gran parte de
la sociedad.
Fue Donders quien en 1855 designó con este nombre a un grupo de enfermedades de la retina que se caracterizan por ser hereditarias y progresivas. Los pacientes afectados por esta enfermedad acusan disminución de su visión de forma progresiva por la pérdida de fotorreceptores, que conduce finalmente a la atrofia de la retina.
Aunque se nace con la enfermedad, no se suele
debutar hasta la adolescencia, aunque la edad de aparición es variable. Su origen es genético, siendo la
herencia autosómica recesiva la más frecuente y agresiva, y la ligada al sexo
la más rara. Existen también casos esporádicos en los que no hay ningún
antecedente familiar.
El proceso se desencadena
por alteraciones genéticas que conducen a estas células a la muerte a través
del mecanismo de apoptosis o "suicidio celular programado".
La
sintomatología cursa inicialmente con dificultad en la visión
nocturna y reducción concéntrica del campo visual, que al final puede quedar
prácticamente abolido dejando un pequeño islote de visión central. Pueden aparecer alteraciones en la
visión de los colores, generalmente cuando la agudeza visual cae por debajo de
0.5, y algunos casos evolucionan a la ceguera total. El enfermo no es consciente de su
dolencia hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas.
En la exploración hay
algunos signos clásicos:
- Depósitos pigmentarios que dan el nombre a la enfermedad, y que tienen el aspecto de espículas óseas, situadas inicialmente en media periferia alrededor de los vasos. El pigmento procede del epitelio pigmentario y se acumula a nivel intrarretiniano.
- Estrechamiento vascular
- Palidez papilar
En estadios avanzados se
observa atrofia del epitelio pigmentario retiniano y la coriocapilar.
Pueden asociarse también
otros hallazgos, como cataratas, que pueden aparecer precozmente y suelen ser
subcapsulares; edema macular cistoide y membrana epimacular. El glaucoma es
algo más frecuente, y puede ser difícil de manejar debido a las alteraciones
papilares y campimétricas propias de la enfermedad.
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| Retinografía de una Retinosis Pigmentaria donde se aprecia el Edema macular quístico y la palidez papilar. |
En estadios tardíos la
exploración puede ser similar a la de otras enfermedades como la corioderemia o
la enfermedad de Stardgardt.
Las pruebas
electrofisiológicas
estarán alteradas incluso en las fases iniciales que
presentan pocos signos en la exploración, fundamentalmente el ERG escotópico y
el EOG.
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| Campimetría en paciente con Retinosis Pigmentaria, se aprecia la reducción concéntrica de campo visual y resto de visión central o en "tubo". |
Además de la forma
descrita, existen otras formas atípicas, como la RP sin pigmento, en la que los
cambios pigmentarios sólo aparecen al final, o la RP pericentral, que cursa sin
cambios pigmentarios en la periferia, o la RP sectorial.
La RP puede aparecer de
forma aislada o asociarse a múltiples enfermedades sistémicas, como la
abetalipoproteinemia, el sd. Refsum, sd. Usher, mucopolisacaridosis, ataxia de
Friedreich, etc. Frecuentemente en estos casos encontramos formas atípicas de
RP.
Actualmente la enfermedad no tiene cura, pero hay que
tratar de potenciar la visión del paciente mediante:
- Corrección de ametropías
·
Valorar ayudas visuales
- Gafas de sol: no está probado que protegerse del sol suponga un beneficio en la evolución de la enfermedad, pero evita molestias como deslumbramientos y algunos filtros pueden mejorar el contraste
- Cirugía de catarata
- Tratamiento del edema macular quístico: La acetazolamida puede ser útil aunque muchos casos mejoran sin tratamiento
- Suplementos de vitamina A, DHA o luteína podrían ayudar pero no está demostrada su eficacia
Hay que tener en cuenta que
algunos medicamentos como la isotretinoína o el sildenafilo podrían estar
contraindicados en los pacientes con RP por interferir con la función
retiniana.
Además, en un futuro
podrían existir opciones terapéuticas actualmente no suficientemente
desarrolladas, como la terapia génica, la utilización de factores de
crecimiento, el trasplante de células retinianas o la retina artificial.
Escrito por el IOA Madrid Innova Ocular
Departamento de Oftalmología
clínica y diagnóstico
