DISTROFIA VITELIFORME O DE BEST

Se trata de un trastorno raro o distrofia foveomacular, que se caracteriza por la presencia de lesiones redondeadas, bilaterales, de color amarillento y localización subfoveal. Es de herencia autosómica dominante y expresividad variable, que suele manifestarse en las primeras décadas de la vida. Evoluciona de forma gradual en cinco estadios:

- Estadio 0 (Previteliforme): que se caracteriza porque el paciente está asintomático, con un aspecto normal del Fondo de ojo, y una electooculografía inferior a lo normal.
-Estadio 1: Se comienza a ver un moteado de pigmento en la mácula. (primera imagen que tenemos a la derecha)

-Estadio 2 (Viteliforme): Se desarrolla durante la primera y la segunda décadas de la vida. Se caracteriza por una lesión macular redonda en "yema de huevo"; constituida por lipofuscina subretiniana. La agudeza visual puede ser normal o ligeramente disminuida. (segunda imagen que tenemos a la derecha)

- Estadio 3 (pseudohipopión): Parte de la lesión macular es absorbida, e incluso a veces toda la lesión con escaso efecto sobre la visión.

- Estadio 4 (vitelorruptivo): El quiste o "yema de huevo" puede empezar a romperse, liberar líquido, o producir una hemorragia. Se adopta un aspecto de "huevo revuelto", y disminuye la agudeza visual. (tercera imagen a la derecha)

La imagen angiográfica clásica es una hiperfluorescencia en anillo que rodea una zona central hipofluorescente. En su evolución, no suele ocasionar un gran deterioro de la agudeza visual y presenta características electrofisiológicas que permiten establecer el diagnóstico diferencial con otras patologías.

La campimetría no revela habitualmente ningún hallazgo; en todo caso, un pequeño escotoma central relativo. Estos escotomas centrales relativos pueden resultar muy difíciles de determinar.

Las lesiones amarillentas en yema de huevo se localizan mediante Tomografía de Coherencia Óptica como un área de hiperreflectividad entre el epitelio pigmentado y la capa de fotorreceptores. Normalmente se puede apreciar como la línea altamente reflectante de la capa de fotorreceptores es elevada y separada del epitelio pigmentado por el material. De la distrofia viteliforme del adulto se diferencia por el tamaño de las lesiones maculares, que en este tipo es mayor, por la tendencia del material de la distrofia a adquirir pseudohipopión; y porque el Electroculograma en Best es patológico, y en la del adulto es normal.

El pronóstico es razonablemente bueno hasta la quinta década de la vida, después de la cual la agudeza visual disminuye y algunos pacientes quedan legalmente ciegos debido a cicatrización macular, Neovascularización central, atrofia geográfica, o formación de un orificio que puede dar lugar a desprendimiento de retina. No existe ningún tratamiento efectivo; ya que se han usado sin éxito demostrable, la fotocoagulación con láser, los corticoides, y las vitaminas A y E. Existe la posibilidad de usar el Bevacizumab intravítreo para el tratamiento de la distrofia viteliforme.

Los estudios genéticos moleculares pueden resultar de utilidad en el diagnóstico diferencial de estas entidades, fundamentalmente la determinación de mutaciones de los genes Periferina/RDS y VMD2.

ALUCINACIONES VISUALES. SÍNDROME DE CHARLES BONNET

Se trata de un síndrome poco conocido, y normalmente mal diagnosticado, que se da en pacientes en edad avanzada, y con importantes limitaciones visuales. Estas personas normalmente necesitan ayudas de Baja Visión. Debido a que los pacientes con este tipo de alucinaciones visuales suelen ser atendidos por servicios de psiquiatría y pueden tener diagnósticos erróneos y ser sometidos a tratamientos innecesarios.

Este síndrome fué descubierto por el filósofo y naturista suizo Charles Bonnet, debido a las alucinaciones visuales que sufría su abuelo practicamente ciego por cataratas en ambos ojos. Él sabía perfectamente que estas imágenes no eran reales, y que pertenecían a su cerebro.

Estas alucinaciones suelen ocurrir cuando hay poco luz, y desaparecen cuando el paciente mueve la cabeza o enciende la luz. Muchas veces este tipo de alucinaciones son llamadas "liliput" porque son imágenes más pequeñas que los objetos reales. La duración puede ser variable, desde segundos a horas. Cómo hemos dicho anteriormente, los pacientes que sufren este tipo de alucinaciones carecen de psicopatología.

¿Porqué los pacientes son capaces de distinguir entre las imágenes reales que perciben, de las que crea el cerebro para rellenar cuando no se percibe?

En condiciones normales las células de la retina se encuentran constantemente recibiendo y transmitiendo información. Cuando este flujo de información se ve interrumpido porque los pacientes tienen una pérdida o deprivación importante de visión, se crea un flujo de información que va desde los almacenes de memoria, hacia la periferia; creando así "imágenes alucinadas". Esto nos dice que cuando al cerebro le falta información, en este caso visual, la crea él mismo; recurriendo a imágenes visuales ya almacenadas en la memoria.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

1) Alucinaciones visuales complejas persistentes o repetitivas.
2) Conciencia autocrítica de las alucinaciones.
3) No se presentan alucinaciones en otras modalidades sensoriales.
4) No se presentan ideas delirantes sobre el contenido de las alucinaciones. Puede coexistir con otros trastornos psiquiátricos como la depresión, pero no es considerado secundario.

TRATAMIENTO:

Debido al desconocimiento de su fisio-patología, no hay un tratamiento determinado para el SCB. Se han probado distintas drogas sin tener éxito; por lo que los pacientes no tienen otra alternativa que esperar a que desaparezcan las alucinaciones visuales. La duración en la persistencia y repetición de esta condición es variable, ya que hay distintos casos descritos con muy diferente duración. Sin embargo, parece ser que habitualmente los síntomas coinciden con un período de empeoramiento de la visión en personas con edad avanzada, y tras un período de 12 a 18 meses las alucinaciones visuales remiten.

EXPERIMENTACIÓN:

La demostración experimental de que la privación sensorial puede causar alucinaciones la aportó el científico estadounidense John C. Lilly utilizando el tanque de aislamiento en el que introducía a los sujetos de experimentación que flotaban en agua salada y a oscuras. Estos tanques se siguen utilizando para meditación, relajación y medicina alternativa. Estos sujetos no pudieron permanecer más de tres horas en los tanques porque tenían alucinaciones, trastornos mentales, y sobre todo sensaciones de pérdida de la realidad y de identidad.

El médico inglés William James West estableció un paralelismo no sólo con la privación sensorial, sino también con el sueño y los ensueños. Como ya dijimos, durante la privación sensorial el nivel de estimulación está disminuido, el nivel de alerta se mantiene con el resultado de la producción de alucinaciones. Durante el sueño, el nivel de estimulación también está disminuido, como asimismo el nivel de alerta, pero West indicó que durante el sueño había variaciones cíclicas del nivel de alerta lo que le permitía explicar las alucinaciones que se producen durante los períodos hipnagógicos, es decir poco antes de entrar en el sueño, y los períodos hipnopómpicos, o sea, entre el sueño y el despertar.

En relación con las alucinaciones en los esquizofrénicos, West explicó que en el enfermo de esquizofrenia no era necesaria la privación sensorial para tener alucinaciones, ya que tenía una reducción de la estimulación sensorial efectiva como resultado de un nivel anormalmente alto de alerta, que le producía un bloqueo sensorial.

ENLACES DE INTERÉS:

* ALTERED STATES (Viaje alucinante al fondo de la mente) ____ Película estadounidense de ciencia ficción dirigida por Ken Russell en 1980. Sinopsis: Un científico cree que hay otros estados de conciencia que son tan reales como la vida cotidiana. Utilizando la privación sensorial y añadiendo medicamentos potentes y alucinógenos, investiga estos estados alterados y soporta experiencias "extrahumanas".

* THE MAN WHO MISTOOK HIS WIFE FOR A HAT _____ Libro de referencia entre psicológos, escrito por el famoso Oliver Sacks en 1985; y que describe las historias clínicas de algunos de sus pacientes. Por ejemplo el nombre del título se debe al caso de un hombre con agnosia visual.

DISMINUCIÓN BRUSCA DE AGUDEZA VISUAL. FENÓMENO DE UHTHOFF

Fenómeno que ocurre en enfermedades desmielinizantes, tales como la Esclerósis Múltiple; y que afectan directamente al nervio óptico. Se produce por pequeños cambios en la temperatura corporal (hipertermia). Estos cambios de temperatura bruscos pueden ser causados por un baño caliente, sauna, práctica de ejercicio o esfuerzo corporal. El síntoma clave es una disminución visual brusca, que desaparece cuando la temperatura corporal vuelve a la normalidad. En la antigüedad se le solía denominar como "la ambliopía que sigue al ejercicio".

La explicación científica de este fenómeno es que esta hipertermia induce un neuro-bloqueo de los axones parcialmente desmielinizados. El calor produciría un bloqueo de los canales iónicos de calcio; se producen cambios circulatorios con expresión de las proteínas del shock térmico y de otras sustancias humorales.

La más común de las afectaciones del nervio óptico, es la neuritis óptica inflamatoria; que es una de las causas más frecuentes de pérdida visual aguda en adultos jóvenes. En la mayor parte de los casos el pronóstico visual es bueno; el resto de pacientes desarrollaran esclerosis múltiple en la evolución posterior. La patogénesis de la neuritis óptica idiopática es un proceso inflamatorio y desmielinizante del nervio óptico. La forma más habitual, en cuanto a localización de la inflamación, es la retrobulbar donde la apariencia del disco óptico es normal. Se produce una afectación inflamatoria de las vainas del nervio óptico.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y EXPLORACIÓN EN LA NEURITIS ÓPTICA INFLAMATORIA

La neuritis óptica aparece en pacientes jóvenes, de los 14 a los 45 años, y predomina en mujeres en una proporción 3:1. El síntoma clave es la disminución de agudeza visual que varía en intensidad desde leve a una ausencia de percepción de la luz. Su comienzo puede ser agudo o subagudo y existe una pérdida de visión cromática. Suele ser unilateral la mayoría de las veces. En el 90% de los casos se acompaña o precede de dolor con los movimientos oculares, atribuido al estiramiento de la vaina dural alrededor del nervio inflamado y los síntomas se exacerban con el calor (debido al fenómeno del que estamos hablando), y con el ejercicio físico.

El hallazgo más frecuente en la exploración es el defecto pupilar aferente en el ojo afectado o fenómeno de Marcus Gunn, salvo en casos de neuritis bilateral o disfunción visual residual si el paciente ha tenido un episodio previo en el ojo contralateral.

La exploración del fondo de ojo es normal en dos tercios de los pacientes. En general, no hay correlación entre el grado de inflamación aparente, y el defecto visual o campimétrico. Puede haber pérdida de campo visual difusa o focal en el ojo afecto en el 50% de los casos. Otros defectos campimétricos incluyen escotomas centrales o centrocecales, aumento de la mancha ciega, cuadrantanopsia o hemianopsia.

RIESGO DE DESARROLLAR ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Es frecuente que la Neuritis Óptica sea una manifestación inicial de Esclerosis Múltiple; y se han estudiado ampliamente los factores implicados en el desarrollo de esta enfermedad después de la Neuritis Óptica idiopática. Basándose sólo en criterios clínicos dos investigadores, Rizzo y Lessell, siguieron a 60 pacientes con Neuritis Óptica típica durante 15 años encontrando que el 74% de las mujeres desarrollaron Esclerosis Múltiple frente a un 34% de varones. Después de la aparición de la Resonancia Magnética, se descubrieron anomalías de la señal de sustancia blanca cerebral en secuencias sugestivas de desmielinización. Esto ha demostrado ser el mayor predictor diagnóstico de la Esclerosis Múltiple.

¿QUÉ ES EXACTAMENTE LA MEMORIA VISUAL?

La memoria visual describe la relación entre el proceso perceptivo, la codificación, almacenamiento, y recuperación de las representaciones del procesamiento neural. La memoria visual se produce en un amplio rango de tiempo, que abarca desde los movimientos oculares hasta varios años atrás de recuerdos. La memoria visual es una forma de memoria que preserva algunas caraterísticas de nuestros sentidos relacionados con la experiencia visual. Somos capaces de localizar información de memoria visual que se parece a objetos, lugares, animales, o personas en una imagen mental.

La corteza visual es la encargada de recibir información de regiones subcorticales, como el cuerpo geniculado lateral. Sin embargo, una amplia evidencia indica que la identidad del objeto y la ubicación son preferentemente procesadas en la región ventral (occipito-temporal) y dorsal (parietal). Los lóbulos occipitales son los encargados de procesar los colores y formas; y una lesión de éstos puede dañar irreversiblemente la percepción visual.

Puesto que la memoria visual, o retención visual a largo plazo es crucial para un buen desarrollo intelectual y profesional, hay varias pruebas que evalúan ésta:

PRUEBA DE RETENCIÓN VISUAL DE BENTON

El test de Benton es una evaluación de la percepción visual, memoria visual y capacidad visual. Esta prueba ha demostrado su sensibilidad a los problemas de lectura , problemas de aprendizaje no verbal , daño cerebral traumático , trastorno por déficit de atención , Alzheimer y otras formas de demencia. Durante la prueba a los participantes se le presentan 10 tarjetas durante 10 segundos con diseños únicos en cada una. Después de que el tiempo haya pasado se les pide a los participantes que reproduzcan de inmediato el diseño de cada tarjeta con su memoria visual. En la segunda etapa se les pide copia de cada uno de los 10 diseños de tarjetas, mientras que las tarjetas están a la vista. Los resultados de los participantes de cada tarea se evalúan y se coloca en seis categorías, omisiones, distorsiones , conservaciones, rotaciones , extravíos y errores de tamaño.

LAS PRUEBAS DE NEUROIMAGEN

Son estudios que se centran en las redes neuronales implicadas en la memoria visual usando métodos diseñados para activar áreas del cerebro involucradas en la codificación , almacenamiento y retiro de imágenes. Estos estudios incluyen el uso de uno o varios tipos de técnicas de imagen cerebral, diseñados para medir el tiempo de activación en el cerebro. Los datos recogidos en estudios de neuroimagen ofrecen a los investigadores la capacidad de visualizar qué regiones del cerebro se activan en determinadas tareas cognitivas de memoria visual. Con este tipo de dispositivos de imagen del cerebro se puede investigar más a fondo el rendimiento de memoria más allá de las pruebas estándar en base a los tiempos de respuesta exactos.

FACTORES QUE AFECTAN A LA MEMORIA VISUAL

• EL SUEÑO: Los estudios han reportado aumentos de rendimiento después de un ataque de sueño en comparación con el mismo período de vigilia. Las implicaciones de esto son que el sueño refuerza y mejora la huella de la memoria. En un estudio reciente se demostró que la búsqueda visual en el descanso o el sueño son necesarios para aumentar la cantidad de asociaciones entre las configuraciones y los lugares de destino que se puede aprender en un día.


• EL DAÑO CEREBRAL: Mala memoria después de un daño al cerebro generalmente se considera como el resultado de que la información se pierda o resulte inaccesible. Tal impedimento, se supone que se debe a la incorrecta interpretación de la información encontrada anteriormente como nueva.


• EDAD: Los estudios han demostrado que con el envejecimiento, en términos de memoria a corto plazo, tiene impacto en su rendimiento. Cuando hay un retraso, o cuando la tarea es compleja disminuye la memoria visual. A medida que envejecemos el rendimiento se deteriora en cuanto a configuraciones espaciales.


• ALCOHOL: En un estudio reciente de la memoria visual del trabajo evaluó en los estudiantes universitarios participantes en el consumo excesivo de alcohol. Los resultados revelaron que puede haber alteración funcional relacionada con el reconocimiento del trabajo en los procesos de memoria. Esto sugiere que el deterioro de las funciones de la corteza prefrontal puede ocurrir a una edad temprana en los bebedores compulsivos.

¿QUÉ ES LO QUE CONSIDERAMOS COMO MEMORIA FOTOGRÁFICA?
La memoria fotográfica o eidética, se define como la capacidad de recordar imágenes o sonidos con extrema precisión. La palabra eidética se refiere a extremadamente detallado, con respecto a las imágenes visuales. Viene de la palabra griega "eidos" = "visto". Hay muy pocos casos encontrados con una real memoria fotográfica precisa, y en casi todos ellos es una memoria a corto plazo.

DATOS CURIOSOS

Un grupo de investigadores españoles descubrieron hace un par de años que una proteína aislada llamada RGS-14, que podría incrementar la capacidad de recordar lo que se ve. Se tropezaron con este hallazgo mientras estaban investigando una parte mal entendida de la corteza visual en ratones. En concreto este área es la capa 6 de la región V2 de corteza visual, localizada en el lóbulo occipital; muy próxima a la corteza visual primaria o V1, donde se encuentra las áreas de Brodmann, encargadas del procesamiento visual. Los ratones que fueron estimulados con esta proteína podían recordar objetos vistos hacía dos meses; y los mismos ratones en condiciones normales sólo podían recordar objetos vistos durante alrededor de una hora.

Existen casos de memoria fotográfica excepcional como son algunas personas con autismo, o con el síndrome de Asperger. Un vivo ejemplo es la conocida Temple Grandin, autista de alto funcionamiento, doctora de ciencia animal y profesora en la Universidad Estatal de Colorado. Ella ha descrito su hipersensibilidad al ruido y a otros estímulos sensoriales. Ella dice que es una pensadora principalmente visual, y las palabras son su segunda lengua. Temple atribuye su éxito como diseñadora de instalaciones de ganado a su capacidad para recordar los detalles, que es una característica de su memoria visual. Compara su memoria como películas completas en su cabeza que se pueden reproducir a su voluntad, lo que le permite fijarse en los detalles pequeños. También es capaz de ver sus recuerdos con contextos ligeramente diferentes, cambiando la posición de las luces y las sombras.

Escrito por el Instituto de Oftalmología Avanzada
Esther López Artero
Dpto. Terapia visual.

LA UVEITIS

Con el término uveítis se denomina a la inflamación del tracto uveal, si bien en muchas ocasiones hay otras estructuras afectadas, como la retina, el nervio óptico o el vítreo, por lo que en sentido amplio es utilizado para describir cualquier tipo de inflamación intraocular. En la mayoría de los casos, las uveítis se desencadenan o al menos están mediadas por mecanismos inmunológicos.

Podemos clasificar las uveítis desde diferentes puntos de vista. Si nos referimos a la evolución las dividiremos en aguda o crónica; anatomopatológicamente en granulomatosas y no granulomatosas. Pero la más utilizada tiene que ver con su localización anatómica: uveítis anteriores, uveítis intermedias y uveítis posteriores, si bien en muchos casos los límites no son claros ya que la afectación no está limitada a un segmento ocular en concreto.

La importancia de las uveítis no sólo radica en su repercusión sobre la integridad ocular, sino en que pueden estar relacionadas con una amplia variedad de enfermedades sistémicas. A pesar de ello, hasta en más de la mitad de las ocasiones no somos capaces de diagnosticar ninguna enfermedad subyacente.

Las uveítis anteriores agudas son las más frecuentes en la consulta del oftalmólogo, y la mayor parte de ellas son idiopáticas, asociadas o no al HLA-B27 (sin espondilitis). En segundo lugar se encuentran las asociadas a espondilitis anquilopoyética. Otras causas son la enfermedad de Reiter, traumatismos, Enfermedad de Behçet, herpes, sarcoidosis, psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, Vogt-Koyanagi-Harada y más raramente tuberculosis, sífilis o lepra. Las uveítis anteriores crónicas se asocian con más frecuencia a pars planitis, artritis crónica juvenil, ciclitis de Fuchs o enfermedad de Behçet.

Las uveítis intermedias son las menos frecuentes, siendo la causa idiopática o pars planitis la más habitual. Otras causas son las traumáticas y popstoperatorias, y aunque mucho más raramente, es de destacar que pueden ser la primera manifestación de una esclerosis múltiple.

Entre las uveítis posteriores, la causa principal es la toxoplasmosis. Otras causas: retinitis CMV, candidiasis, síndromes oculares (EPPMA, coroiditis serpinginosa, Birdshot, etc.) y con menos frecuencia sarcoidosis, tuberculosis, sífilis. Las endoftalmitis son un tipo especial de uveítis posteriores de causa infecciosa generalmente asociadas a cirugía ocular.

También es importante tener en cuenta las panuveítis, asociadas de forma más frecuente a la sarcoidosis. Otras causas son la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada y la enfermedad de Behçet.

En cuanto a la sintomatología, la mayoría de los pacientes con uveítis anterior consultan por dolor, enrojecimiento y fotofobia, mientras que en las uveítis posteriores presentan visión borrosa y miodesopsias. En la exploración podemos encontrar inyección ciliar, presencia de precipitados queráticos, finos o gruesos (en “grasa de carnero”, en las uveítis granulomatosas), flare (presencia de proteínas en el humor acuoso), tyndall (presencia de células en humor acuoso), hipopion, nódulos iridianos (de Koeppe y Busacca), sinequias posteriores, cataratas, turbidez vítrea, presencia de bolas y bancos de nieve en vítreo y pars plana respectivamente, vasculitis, focos de inflamación a nivel de retina y/o coroides, edema macular. La PIO suele ser baja, pero en ocasiones es normal o alta. La presencia o ausencia de estos signos y su intensidad, junto a la anamnesis, pueden ayudarnos a orientar el diagnóstico y a solicitar las pruebas clínicas o analíticas necesarias para confirmarlo o identificar enfermedades subyacentes.

En cuanto al tratamiento, el objetivo debe ser evitar las posibles complicaciones, aliviar las molestias y mejorar o resolver cuando sea posible las enfermedades subyacentes. En líneas generales los corticoides son la base del tratamiento de las uveítis, ya sea administrados de forma tópica, periocular o sistémica. Debe comenzarse con una frecuencia de instilación elevada en el caso de la vía tópica, o con una dosis alta en el caso de la vía sistémica, para reducirla progresivamente cuando se controle la inflamación. La vía periocular puede ser más eficaz que la tópica pero con una menor incidencia de complicaciones generales que la vía sistémica. De cualquier manera no hay que olvidar que sobre todo en tratamientos prolongados los corticoides administrados por cualquier vía pueden provocar glaucoma y cataratas.

En algunos casos las complicaciones locales o generales, o la falta de eficacia, pueden hacer necesario el tratamiento con inmunosupresores.

Además, se deben asociar midriáticos para aliviar las molestias del paciente, que son provocadas por el espasmo del músculo ciliar, y para movilizar la pupila y de esta forma evitar las sinequias posteriores.

Siempre que sea posible debe tratarse la causa o la enfermedad subyacente, por lo que puede necesario utilizar antibióticos y antivirales además de corticoides o inmunosupresores. En muchos de estos casos, será necesario contar con la ayuda de un internista o reumatólogo, que estarán más familiarizados con el tratamiento de algunas enfermedades sistémicas en las que la afectación ocular es sólo una pequeña parte del conjunto de manifestaciones que pueden presentar.