domingo, 30 de noviembre de 2014

RETINOSIS PIGMENTARIA



Por este nombre, acuñado por primera vez por Donders en 1855, se designa a un grupo de enfermedades de la retina que se caracterizan por ser hereditarias y progresivas. Cursan inicialmente con pérdida de fotorreceptores y conducen finalmente a atrofia de la retina.
Típicamente la enfermedad afecta a los bastones, que son los fotorreceptores responsables fundamentalmente de la visión periférica, y respeta a los conos, responsables de la visión central y de los colores, aunque en estadios finales también puede afectarse la función macular.
El proceso se desencadena por alteraciones genéticas que conducen a estas células a la muerte a través del mecanismo de apoptosis o "suicidio celular programado".
Cualquier tipo de herencia es posible en la retinosis pigmentaria (RP), siendo la autosómica recesiva la más frecuente y agresiva, y la ligada al sexo la más rara. La edad de aparición es muy variable, pero suele debutar entre los 25 y los 40 años. Existen también casos esporádicos en los que no hay ningún antecedente familiar.
La sintomatología cursa inicialmente con dificultad en la visión nocturna y reducción concéntrica del campo visual, que al final puede quedar prácticamente abolido dejando un  pequeño islote de visión central. Pueden aparecer alteraciones en la visión de los colores, generalmente cuando la agudeza visual cae por debajo de 0.5, y algunos casos evolucionan a la ceguera total.
En la exploración hay algunos signos clásicos:
  • Depósitos pigmentarios que dan el nombre a la enfermedad, y que tienen el aspecto de espículas óseas, situadas inicialmente en media periferia alrededor de los vasos. El pigmento procede del epitelio pigmentario y se acumula a nivel intrarretiniano. 
  •  Estrechamiento vascular
  • Palidez papilar 



En estadios avanzados se observa atrofia de EPR y la coriocapilar.
Pueden asociarse también otros hallazgos, como cataratas, que pueden aparecer precozmente y suelen ser subcapsulares; edema macular cistoide y membrana epimacular. El glaucoma es algo más frecuente, y puede ser difícil de manejar debido a las alteraciones papilares y campimétricas propias de la enfermedad. 


Retinografía de una Retinosis Pigmentaria donde se aprecia el Edema macular quístico y la palidez papilar.


En estadios tardíos la exploración puede ser similar a la de otras enfermedades como la corioderemia o la enfermedad de Stardgardt.
Las pruebas electrofisiológicas estarán alteradas incluso en las fases iniciales que presentan pocos signos en la exploración, fundamentalmente el ERG escotópico y el EOG.

Campimetría bilateral en paciente con Retinosis Pigmentaria, se aprecia la reducción concéntrica de campo visual y resto de visión central o en "tubo".



Además de la forma descrita, existen otras formas atípicas, como la RP sin pigmento, en la que los cambios pigmentarios sólo aparecen al final, o la RP pericentral, que cursa sin cambios pigmentarios en la periferia, o la RP sectorial.
Para el diagnóstico diferencial  hay que tener en consideración diferentes enfermedades:
  • Inflamatorias como la retinopatía de la rubéola, sífilis o retinitis infecciosas, y retinopatías autoinmunes
  • Tóxicas por tioridazina, clorpromacina o antipalúdicos
  • Traumáticas
  • Otras: atrofia retinocoroidea pigmentada paravenosa; neurorretinitis unilateral subaguda difusa

La RP puede aparecer de forma aislada o asociarse a múltiples enfermedades sistémicas, como la abetalipoproteinemia, el sd. Refsum, sd. Usher, mucopolisacaridosis, ataxia de Friedreich, etc. Frecuentemente en estos casos encontramos formas atípicas de RP.
Actualmente la enfermedad no tiene cura, pero hay que tratar de potenciar la visión del paciente mediante:
  • Corrección de ametropías
  • Gafas de sol: no está probado que protegerse del sol suponga un beneficio en la evolución de la enfermedad, pero evita molestias como deslumbramientos y algunos filtros pueden mejorar el contraste
  • Suplementos de vitamina A, DHA o luteína podrían ayudar pero no está demostrada su eficacia

Hay que tener en cuenta que algunos medicamentos como la isotretinoína o el sildenafilo podrían estar contraindicados en los pacientes con RP por interferir con la función retiniana.

Además, en un futuro podrían existir opciones terapéuticas actualmente no suficientemente desarrolladas, como la terapia génica, la utilización de factores de crecimiento, el transplante de células retinianas o la retina artificial.

Escrito por el Instituto de Oftalmología Avanzada 
Dr. Víctor Elipe.
Departamento de Oftalmología clínica y diagnóstico. 

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