jueves, 25 de julio de 2013

ANIRIDIA CONGÉNITA


La aniridia o falta de iris es una alteración congénita que se produce por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable del desarrollo del ojo. Es una afectación bilateral que puede presentar signos en otras estructuras oculares, como córnea, cristalino y/o retina. Los síntomas principales que presenta esta anomalía son como todos podemos imaginar la fotofobia y baja Agudeza visual. 
Esta enfermedad fué descrita por primera vez por Barratta en 1818. Su incidencia es muy baja y va de entre 1:64.000 a 1:96.000, sin distinciones entre sexo y/o razas. Aunque sea congénita la enfermedad puede evolucionar con los años, desarrollándose glaucoma, etc. Genéticamente se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante.

 Catarata polar anterior en aniridia congénita

Alrededor del 80% de los casos se presenta de forma aislada, sin afectación sistémica; el resto de los casos van acompañados de signos sistémicos como el tumor de Wilms (tumor del riñón), retraso mental y afectación genitourinaria. 
                                               


SIGNOS CLÍNICOS 

El signo más característico de la aniridia es la falta total o parcial de iris, aunque este afectación puede ser muy diversa, desde la ausencia total del iris hasta una hipoplasia del estroma iridiano con pupila de aspecto normal. La mayoría de los casos presenta una fotofobia o aversión a la luz muy importante, que se tiene que tratar con filtros oscuros, casi en todos los momentos del día. 

Es frecuente en los anirídicos que presenten signos o alteraciones corneales, como el pannus corneal, puesto que esta mutación genética provoca un desarrollo deficiente de la células Stem encargadas de la proliferación de células epiteliales, por lo que este adelgazamiento  del epitelio desencadena una neovascularización desde el limbo hasta lel centro de la córnea.

La aparición del glaucoma en la segunda década de la vida, ocurre por un progresivo desplazamiento hacia delante del iris, debido a la contacción de las fibras originarias, que pasan sobre el ángulo y termina obstruyendo la malla trabecular.

A nivel del cristalino, entre el 50% y el 85% de los pacientes con aniridia congénita padece cataratas, que se pueden desarrollar durante la adolescencia y/o habitualmente en los recién nacidos como cataratas congénitas, como las corticales, nucleares, piramidales y capsulares anteriores que hacen que Agudeza visual se vea también comprometida.

Con respecto al fondo de ojo, la mayoría de los anirídicos presentan algún grado de hipoplasia del nervio óptico y de mácula. Parece ser que existe relación entre el grado de hipoplasia del iris y la hipoplasia de la mácula, debida a que las mutaciones en el gen PAX6 interfieren de igual manera en el desarrollo de ambas estructuras. La hipoplasia macular induce en la mayoría de los casos un nistagmus pendular y una disminución severa de Agudeza visual, también se pueden encontrar estrabismos asociadas a esta afección.                                      




MANEJO DE LA ENFERMEDAD

Se trata específicamente a cada paciente anirídico dependiendo de los signos y síntomas que padezcan. La mayoría de ellos al presentar problemas de córnea y ojo seco necesitan instilarse lágrimas artificiales y/o pomadas epitelizantes, y no se le recomiendan usar lentes de contacto debido a su degeneración corneal. En los casos que presenten glaucoma se les trata éste como tal con Betabloqueantes o Inhibidores de al Anhidrasa Carbónica.

Hay que tener sumo cuidado a la hora de indicar una cirugía tanto de cataratas como de glaucoma en este tipo de pacientes ya que su córnea no va a cicatrizar igual que en un paciente normal, ni tampoco es aconsejable realizar un trasplante de córnea. A la hora de quitar la catarata se puede optar por implantar una lente intraocular con diafragma opaco simulando al iris (lente de Morcher).  

La mayoría de estos pacientes están afiliados a la ONCE ya que sus Agudezas visuales no suelen ser mayores a 2/20 y 4/20 con corrección, y la mejores ayudas optométricas que se le pueden ofrecer son los intrumentos de baja visión, como: Microscopias, telescopios, tele-lupas, y lupas, y sobre todo gafas con filtros por la gran fotofobia que sufren. 


CONCLUSIONES

Para concluir decir que la aniridia congénita tiene una incidencia muy baja en la población, pero que algunos de estos casos pueden llegar a nuestras consultas oftalmológicas, siendo nuestro derecho y deber estar informados acerca de la patología, y aplicar los desarrollos de la ciencia y tecnología para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. 


Escrito por el Instituto de Oftalmología Avanzada
Esther López Artero
Dpto. Optometría clínica. 






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