lunes, 29 de abril de 2013

COLOBOMA DE NERVIO ÓPTICO

En la entrada anterior explicamos la relación o parecido entre el Coloboma de Nervio Óptico y Síndrome de Morning Glory, centrándonos más en éste último e ilustrándolo con un caso clínico. Hoy nos dedicaremos exclusivamente al Coloboma de Nervio Óptico.

Se trata de una anomalía congénita provocada por el cierre incompleto o anormal del extremo proximal de la hendidura embrionaria. Existe una gran variedad de colobomas congénitos de nervio óptico.

Suele ser el primer problema que puede surgir durante el desarrollo del nervio óptico. La formación de un coloboma se puede deber a una agresión externa ocurrida durante el desarrollo fetal o a una mutación genética.

FISIOPATOLOGÍA

El coloboma se forma debido a que el surco del nervio óptico no se sella correctamente, que se suele situar inferonasal, ya que en esa zona es donde la vesícula se enrolla para unirse a sí misma.

El coloboma se presenta con un disco agrandado y demarcado con una excavación blanquecina con forma de pelota. Se puede extender a la coroides y a la esclera adyacentes.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Muchos de estos pacientes se presentan porque los padres o el pediatra detectan una pupila blanca en una fotografía. Con frecuencia también pueden presentar un coloboma de iris. Las manifestaciones del coloboma del nervio óptico dependen de la extensión del mismo.

CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS BAJO OFTALMOSCOPÍA
  • Aumento del tamaño de la región papilar
  • Excavación papilar total o parcial
  • Localización inferior
  • Superficie del disco con aspecto blanco brillante
En algunos casos, puede observarse un tejido de apariencia glial de color blanquecino y marrón que rellena parcialmente el defecto, así como áreas de híper e hipo-pigmentación peripapilar. El defecto típico del coloboma es más ancho y profundo que la excavación de una papila normal o glaucomatosa, y su afectación puede ser uni- o bilateral. 

La agudeza visual suele estar reducida y existe un defecto de campo, aunque puede variar desde la normalidad hasta la percepción de luz; siendo difícil de predecir por el aspecto del disco óptico. En el caso de colobomas totales una pérdida severa de agudeza visual es lo más común, además de ir asociado a nistagmus. La pérdida de visión puede ser brusca debido a un desprendimiento de retina asociado, o bien paulatina debido a una disminución progresiva del tejido neural de la papila.

DEFECTOS CAMPIMÉTRICOS

Las alteraciones de campo visual son semejantes a los encontrados en la patología glaucomatosa, como bien podemos comprobar en el siguiente grafico donde mostramos la campimetría del caso clínico que mostramos más abajo.

O.D

Campimetrías realizadas con topógrafo Octopus, estrategia G1X Top.
O.D: Campo visual con disminución generalizada de sensibilidad y pequeñas zonas con alteraciones de campo repartidas por los 30º centrales.
O.I: Escotoma altitudinal superior por encima de la mancha ciega correspondiente al área inferior papilar más alterada por el coloboma.

                                           
                                         O.I





A menudo, existen anomalías sistémicas asociadas como el síndrome de Walker-Warburg, el síndrome del nevus sebáceo lineal, síndrome papilo-renal o síndrome de Krause. Hay una asociación importante con desprendimientos de retina no retmatógenos, y también puede asociarse a otras malformaciones oculares como la microftalmia y la persistencia de los vasos hialoideos.

Se recomienda usar gafas de protección, e informar al paciente sobre signos y síntomas del desprendimiento de retina. Se han de realizar exámenes visuales rutinarios.


A PROPÓSITO DE UN CASO

Mujer de 63 años, que acude a consulta remitida por otro oftalmólogo para descartar posible patología glaucomatosa, aportando informes y campimetrías anteriores, alteradas. Como antecedentes clínicos se encuentra en tratamiento farmacológico hipotensores para la hipertensión arterial y Estatinas para la hipercolesterolemia. Se le realiza exploración oftalmológica, donde presenta tonometría por aire de 16 mm Hg en el O.D, y 18 mm Hg en el O.I; una agudeza visual con la refracción subjetiva 20/20- en el O.D, y 18/20- en el O.I (que no mejora con estenopeico en ninguno de los ojos). La refracción subjetiva es de -1.25 esfera -2.00 cilindro a 60º en el O.D, y -2.00 esfera -2.50 cilindro a 180º en el O.I; y con adición de +2.75D alcanza A.V 20/20 en visión próxima. La prueba con la rejilla de Amsler es negativa en ambos ojos.
En el examen biomiscroscópico del polo anterior no se encuentran hallazgos patológicos.
La exploración funduscópica resultó normal, excepto por una excavación papilar de 0,2 en el O.D y de 0,5 en el OI con la observación de un coloboma de nervio óptico situado inferiormente. Se apreciaba un pequeño anillo de atrofia peripapilar también inferior. 


Imagen funduscópica del coloboma nervio óptico del O.I



Imagen funduscópica del coloboma nervio óptico del O.I 





JUICIO CLÍNICO Y TRATAMIENTO:

Coloboma de nervio óptico en O.I con posible patología de nervio óptico compatible con glaucoma normotenso.
Se pauta Timogel 0,1% en ambos ojos y revisión con campo visual a los seis meses.

Escrito por el Instituto de Oftalmología Avanzada
Esther López Artero
Dpto. Optometría clínica. 

12 comentarios:

  1. Hola. Hace 15 días salí de una conjuntivitis virica. Me ha durado 19 días. Y el ojo afectado me ha perdido visión . He ido a la óptica porqur antes de tener la conjuntivitis me graduaron y me había subido la graduación, tenia una visión del 80%
    casualidad que no me habituaba a la nueva graduación del ojo izquierdo ( posteriormente afectado )y he vuelto para que me revisen dicho cristal.
    Me he llevado la sorpresa de que tengo un 40% de visión.
    Estoy asustada. Me vuelve a revisar en una semana. Si no mejoró tengo que ir al especialista a que me valore. Podéis decirme si es grave? y que me aconsejais?
    Gracias. Un saludo

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    1. Hola Gemma, es normal que la visión te haya disminuído por las secuelas de la conjuntivitis vírica, ésta suele dejar unos infiltrados corneales (pequeños círculos opacificacos) que disminuyen la visión transitoriamente hasta que estos desaparezcan. Lo primero es asegurarte que tiene la conjuntivitis curada, inactiva y para ellos tienes que ir al oftalmólogo y si te notas peor, acudir de urgencias. Un saludo

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  2. Hace 5 meses le diagnosticaron a mi hija de 5 años infiltrados subepiteliales en ambos ojos después de una queratitis, terminó su tratamiento y su doctor nos dijo q había tenido una recuperación como del 70% pero q al parecer le iban a quedar unas cicatrices y nos pidió verla en tres meses. Duro bien como un mes y otra vez ya le noté sus ojos rojos y además se ha adicionado nubecita blanca alrededor, disminuyéndose lo rojo pero le veo más manchitas blancas, hace tres días le recetaron gotas de ciprofloxacino con dexametasona y me llama la atención porque la vez pasada me dijeron q era viral y le recetaron varios medicamentos un antibiótico, un antiviral, un antiinflamatorio y ahora sólo el antibiótico. Estoy triste.. desesperada y muy preocupada. Que puedo hacer para q mi hija no siga con este problema, existen vitaminas, cuidados adicionales. Auxilio.

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    1. Buenas tardes, Los infiltrados postadenoviricos son una respuesta inmunologica al virus PERO EL VIRUS YA NO ESTA por lo que el tratamiento de eleccion son los corticoides. En la fase de secuelas, al antivirico, el antibiotico y en antiinflamatorio no esteroideo, no está indicados pero tampòco pasa nada por que los pongan, lo importante son los corticoides.
      Responden muy bien a corticoides y lo que hay que vigilar es la presion intraocular
      Atentamente

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  3. Hola mi hija de un año le han diagnosticado coloboma del nervio óptico y veo que su ojo tiene muy poca visión .quiero saber que ejercicios o terapia puede ayudar a su ojo para que no pierda mas visión

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    1. Hola Estela! Con tan solo un año de edad su visión aún se está desarrollando y es aún pronto para predecir la agudeza visual final que puede alcanzar con más edad aunque tenga el coloboma de nervio óptico. Te aconsejaría revisiones periódicas cada 5-6 meses e controlando así la evolución de su visión. Si tan solo tiene el coloboma en un ojo se podría hacer terapia oclusión del ojo bueno para potenciar que desarrolle que el ojo con el coloboma; pero eso como te digo se tendría que valorar más adelante. Un saludo

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  4. Hola ! Tengo 27 años y desde pequeña me diagnosticaron coloboma del nervio óptico en el ojo izquierdo, siempre realice los controles y tratamientos para desarrollar la visión lo más posible. Mi pregunta es.. no existe alguna operación que pueda mejorar la visión? Si o si llevara a la pérdida de la visión?

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    1. Hola Carla! Si tu pregunta es puedes desarrollar aún más agudeza visual de la que consigues con tu mejor corrección (en el caso de usar gafas...), la respuesta es no. La agudeza visual se desarrolla durante el proceso madurativo que tiene lugar en la infancia, y cuando uno ya es adulto esa agudeza visual no es posible mejorar. Si tienes algún tipo de defecto refractivo independientemente al coloboma, como miopía, hipermetropía o astigmatismo; sí se podría valorar la posibilidad de cirugía refractiva con láser o lente intraocular para corregirlo, pero la agudeza visual sería la máxima a la que llegas con tu corrección. Un saludo.

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  5. Buenas noches, mi hijo nacio con coloboma de nervios ópticos y microoftalmia, escuché que por medio de células madre pueden ayudar a que vea luces o sombras, es recomendable hacerle el tratamiento a un recién nacido?

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    1. Buenas tardes, por ahora el tratamiento con células madre es experimental y no se ha demostrado aún en casos reales. Aquí os dejo con nuestra otra entrada sobre microftalmia. http://oftalmologia-avanzada.blogspot.com.es/2015/06/microftalmia-o-anoftalmia.html

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  6. Hola. Mi hijo desde su primer control de bebé le detectaron coloboma nervio optico ojo izquierdo. Siempre tuvo controles.sus estudios decian que le llegaba mas tarde la información a su ojo izquierdo.ahora tiene 9 años. Nunca tuvo problemas para ver en el colegio.ni de estravismo. Hace 4 meses su ojo izquierdo perdio un 20% de visión. Ahora hace 1 mes le realizamos una tomografia de ambos ojos.el izquierdo sigue con su problema y nos dijeron que el derecho.osea el sano o normal tiene el nervio mas grande. Estoy muuy preocupada. Su doc. Nos dice que no es nada. Quisiera su opinión. A que se debe. Si hay riesgos de alguna otra cosa.por favor.gracias

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    1. ¿Ese 20% de visión perdida a qué es debido? ¿Ambliopía, graduación...? Recomendaría seguir los consejos de su oftalmólogo si les dice que no es nada y si la visión del ojo derecho sigue siendo buena, no es motivo para preocuparse. Un saludo.

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