Por este nombre, acuñado por
primera vez por Donders en 1855, se designa a un grupo de enfermedades de la
retina que se caracterizan por ser hereditarias y progresivas. Cursan
inicialmente con pérdida de fotorreceptores y conducen finalmente a atrofia de
la retina.
Típicamente la enfermedad afecta
a los bastones, que son los fotorreceptores responsables fundamentalmente de la visión periférica, y respeta a los conos, responsables de la
visión central y de los colores, aunque en estadios finales también puede
afectarse la función macular.
El proceso se desencadena por
alteraciones genéticas que conducen a estas células a la muerte a través del
mecanismo de apoptosis o "suicidio celular programado".
Cualquier tipo de herencia es
posible en la retinosis pigmentaria (RP), siendo la autosómica recesiva la más
frecuente y agresiva, y la ligada al sexo la más rara. La edad de aparición es
muy variable, pero suele debutar entre los 25 y los 40 años. Existen también
casos esporádicos en los que no hay ningún antecedente familiar.
La
sintomatología cursa inicialmente con
dificultad en la visión nocturna y reducción concéntrica del campo visual, que
al final puede quedar prácticamente abolido dejando un pequeño islote de visión central. Pueden aparecer alteraciones en la visión de los
colores, generalmente cuando la agudeza visual cae por debajo de 0.5, y algunos
casos evolucionan a la ceguera total.
En la exploración hay algunos signos
clásicos:- Depósitos pigmentarios que dan el nombre a la enfermedad, y que tienen el aspecto de espículas óseas, situadas inicialmente en media periferia alrededor de los vasos. El pigmento procede del epitelio pigmentario y se acumula a nivel intrarretiniano.
- Estrechamiento vascular
- Palidez papilar
En estadios avanzados se observa atrofia de EPR y la coriocapilar.
Pueden asociarse también otros
hallazgos, como cataratas, que pueden aparecer precozmente y suelen ser
subcapsulares; edema macular cistoide y membrana epimacular. El glaucoma es
algo más frecuente, y puede ser difícil de manejar debido a las alteraciones
papilares y campimétricas propias de la enfermedad.
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| Retinografía de una Retinosis Pigmentaria donde se aprecia el Edema macular quístico y la palidez papilar. |
En estadios tardíos la
exploración puede ser similar a la de otras enfermedades como la corioderemia o
la enfermedad de Stardgardt.
Las pruebas electrofisiológicas estarán alteradas incluso en las fases iniciales que
presentan pocos signos en la exploración, fundamentalmente el ERG escotópico y
el EOG.
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| Campimetría bilateral en paciente con Retinosis Pigmentaria, se aprecia la reducción concéntrica de campo visual y resto de visión central o en "tubo". |
Además de la forma descrita, existen otras formas atípicas, como la RP sin pigmento, en la que los cambios pigmentarios sólo aparecen al final, o la RP pericentral, que cursa sin cambios pigmentarios en la periferia, o la RP sectorial.
Para el diagnóstico diferencial hay que tener en consideración diferentes
enfermedades:
- Inflamatorias como la retinopatía de la rubéola, sífilis o retinitis infecciosas, y retinopatías autoinmunes
- Tóxicas por tioridazina, clorpromacina o antipalúdicos
- Traumáticas
- Otras: atrofia retinocoroidea pigmentada paravenosa; neurorretinitis unilateral subaguda difusa
La RP puede aparecer de forma
aislada o asociarse a múltiples enfermedades sistémicas, como la
abetalipoproteinemia, el sd. Refsum, sd. Usher, mucopolisacaridosis, ataxia de
Friedreich, etc. Frecuentemente en estos casos encontramos formas atípicas de
RP.
Actualmente la enfermedad no tiene cura, pero
hay que tratar de potenciar la visión del paciente mediante:
- Corrección de ametropías
- Valorar ayudas visuales
- Gafas de sol: no está probado que protegerse del sol suponga un beneficio en la evolución de la enfermedad, pero evita molestias como deslumbramientos y algunos filtros pueden mejorar el contraste
- Cirugía de la catarata
- Tratamiento del edema macular quístico: la acetazolamida puede ser útil aunque muchos casos mejoran sin tratamiento
- Suplementos de vitamina A, DHA o luteína podrían ayudar pero no está demostrada su eficacia
Hay que tener en cuenta que algunos
medicamentos como la isotretinoína o el sildenafilo podrían estar
contraindicados en los pacientes con RP por interferir con la función
retiniana.
Además, en un futuro podrían existir opciones
terapéuticas actualmente no suficientemente desarrolladas, como la terapia
génica, la utilización de factores de crecimiento, el transplante de células
retinianas o la retina artificial.
Escrito por el Instituto de Oftalmología Avanzada
Dr. Víctor Elipe.
Departamento de Oftalmología clínica y diagnóstico.
Escrito por el Instituto de Oftalmología Avanzada
Dr. Víctor Elipe.
Departamento de Oftalmología clínica y diagnóstico.
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