En la entrada anterior explicamos la relación o parecido entre el Coloboma de Nervio Óptico y Síndrome de Morning Glory, centrándonos más en éste último e ilustrándolo con un caso clínico. Hoy nos dedicaremos exclusivamente al Coloboma de Nervio Óptico.
Se trata de una anomalía congénita provocada por el cierre incompleto o anormal del extremo proximal de la hendidura embrionaria. Existe una gran variedad de colobomas congénitos de nervio óptico.
Suele ser el primer problema que puede surgir durante el desarrollo del nervio óptico. La formación de un coloboma se puede deber a una agresión externa ocurrida durante el desarrollo fetal o a una mutación genética.
FISIOPATOLOGÍA
El coloboma se forma debido a que el surco del nervio óptico no se sella correctamente, que se suele situar inferonasal, ya que en esa zona es donde la vesícula se enrolla para unirse a sí misma.
El coloboma se presenta con un disco agrandado y demarcado con una
excavación blanquecina con forma de pelota. Se puede extender a la
coroides y a la esclera adyacentes.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Muchos de estos pacientes se presentan porque los padres o el pediatra detectan una pupila blanca en una fotografía. Con frecuencia también pueden presentar un coloboma de iris. Las manifestaciones del coloboma del nervio óptico dependen de la extensión del mismo.
CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS BAJO OFTALMOSCOPÍA
- Aumento del tamaño de la región papilar
- Excavación papilar total o parcial
- Localización inferior
- Superficie del disco con aspecto blanco brillante
En algunos casos, puede observarse un tejido de apariencia glial de color blanquecino y marrón que rellena parcialmente el defecto, así como áreas de híper e hipo-pigmentación peripapilar. El defecto típico del coloboma es más ancho y profundo que la excavación de una papila normal o glaucomatosa, y su afectación puede ser uni- o bilateral.
La agudeza visual suele estar reducida y existe un defecto de campo, aunque puede variar desde la normalidad hasta la percepción de luz; siendo difícil de predecir por el aspecto del disco óptico. En el caso de colobomas totales una pérdida severa de agudeza visual es lo más común, además de ir asociado a nistagmus. La pérdida de visión puede ser brusca debido a un desprendimiento de retina asociado, o bien paulatina debido a una disminución progresiva del tejido neural de la papila.
DEFECTOS CAMPIMÉTRICOS
Las alteraciones de campo visual son semejantes a los encontrados en la patología glaucomatosa, como bien podemos comprobar en el siguiente grafico donde mostramos la campimetría del caso clínico que mostramos más abajo.
O.D
Campimetrías realizadas con topógrafo Octopus, estrategia G1X Top.
O.D: Campo visual con disminución generalizada de sensibilidad y pequeñas zonas con alteraciones de campo repartidas por los 30º centrales.
O.I: Escotoma altitudinal superior por encima de la mancha ciega correspondiente al área inferior papilar más alterada por el coloboma.
O.I
A menudo, existen anomalías sistémicas asociadas como el síndrome de Walker-Warburg, el síndrome del nevus sebáceo lineal, síndrome papilo-renal o síndrome de Krause. Hay una asociación importante con desprendimientos de retina no retmatógenos, y también puede asociarse a otras malformaciones oculares como la microftalmia y la persistencia de los vasos hialoideos.
Se recomienda usar gafas de protección, e informar al paciente sobre signos y síntomas del desprendimiento de retina. Se han de realizar exámenes visuales rutinarios.
A PROPÓSITO DE UN CASO
Mujer de 63 años, que acude a consulta remitida por otro oftalmólogo para descartar posible patología glaucomatosa, aportando informes y campimetrías anteriores, alteradas. Como antecedentes clínicos se encuentra en tratamiento farmacológico hipotensores para la hipertensión arterial y Estatinas para la hipercolesterolemia. Se le realiza exploración oftalmológica, donde presenta tonometría por aire de 16 mm Hg en el O.D, y 18 mm Hg en el O.I; una agudeza visual con la refracción subjetiva 20/20- en el O.D, y 18/20- en el O.I (que no mejora con estenopeico en ninguno de los ojos). La refracción subjetiva es de -1.25 esfera -2.00 cilindro a 60º en el O.D, y -2.00 esfera -2.50 cilindro a 180º en el O.I; y con adición de +2.75D alcanza A.V 20/20 en visión próxima. La prueba con la rejilla de Amsler es negativa en ambos ojos.
En el examen biomiscroscópico del polo anterior no se
encuentran hallazgos patológicos.
La
exploración funduscópica resultó normal, excepto por una excavación papilar de 0,2 en el O.D y de 0,5 en el OI con la observación de un coloboma de nervio óptico situado inferiormente. Se apreciaba un pequeño anillo de atrofia peripapilar también inferior.
Imagen funduscópica del coloboma nervio óptico del O.I
Imagen funduscópica del coloboma nervio óptico del O.I
JUICIO CLÍNICO Y TRATAMIENTO:
Coloboma de nervio óptico en O.I con posible patología de nervio óptico compatible con glaucoma normotenso.
Se pauta Timogel 0,1% en ambos ojos y revisión con campo visual a los seis meses.
