El Coloboma de nervio óptico es el resultado de la ausencia congénita de tejido o cierre anómalo en la cabeza del nervio óptico. La papila del ojo afectado siempre es más grande que en el otro ojo, generalmente inferior, con una excavación significativamente grande con forma de cazo e hiperplasia pigmentaria alrededor.
Imagen funduscópica en un Coloboma de nervio óptico
Imagen funduscópica en un Coloboma de nervio óptico
El Síndrome de Morning Glory es la forma displásica de coloboma de nervio óptico. También se trata de una anomalía congénita y unilateral, de incidencia muy escasa. Los signos con los que se caracteriza son los mismos que los del Coloboma de nervio óptico, excepto:
- Presencia de restos de tejido glial
- Disposición radial de la vascularización retiniana
Os presentamos un caso típico de Síndrome en Morning Glory para que veáis el diagnóstico diferencial y su forma de presentación:
MORNING GLORY
Paciente de 13 años que acude a
nuestra consulta porque desvía el ojo izquierdo hacia dentro y se encuencuentra ya diagnosticada de ambliopía en el OI. No está realizando ningún tratamiento con oclusión. No presenta antecedentes personales y tampoco se han encontrado hallazgos de interés en la historia familiar.
En la exploración oftalmológica
presentaba una agudeza visual sin corrección en ojo derecho (OD) de 0,4 y en
ojo izquierdo (OI) de "cuenta dedos a 10cm". Su refracción era –1,50 esfera en OD y –11,00 esfera -3,00 cilindro a 160º en OI, mejorando su agudeza visual con dicha refracción hasta 1,0 en su OD y nada en su OI, que tampoco mejoraba con agujero estenopeico. Su cicloplejía fué de -1,25 esfera en OD y –11,00 esfera -3,00 cilindro a 160º en
OI.
El examen de la motilidad ocular
revelaba una endotropia mayor de 10 dioptrías prismáticas medidas con el método de
Krimsky.
En el examen biomiscroscópico del polo anterior no se
encontraron hallazgos patológicos.
La tonometría por aire fue de 13 mmHg en OD
y 12 mmHg en OI.
La exploración funduscópica fue
normal en OD, en el OI se observaba un disco óptico de tamaño muy grande cubierto de tejido glial, vasos retinianos rectilíneos con disposición radial.. Se apreciaba un gran anillo de atrofia peripapilar. (como se puede apreciar en la siguiente imagen tomada en el IOA (Instituto de Oftalmología Avanzada)
La
mácula apenas se podía apreciar por el tejido glial que radiaba desde el disco óptico. Aunque el diagnóstico diferencial estaba claro por el tamaño del coloboma y la presencia de tejido glial, realizamos pruebas complementarias tales como ecografía, en la que aparecía un defecto en la esclera posterior, típica del Síndrome en Morning Glory.
DISCUSIÓN
Aun siendo ambos un defecto del cierre de la hendidura embrionaria, hay una clara diferenciación entre una papila Morning Glory y un Coloboma de papila, ya que en la primera el disco óptico está sobreelevado o excavado (displasia del nervio óptico asociada), con ausencia total del rodete neurorretiniano, los vasos aparecen rectilíneos, envainados y estrechados con una disposición radial, sin que se puedan ver las bifurcaciones iniciales. En el caso presentado se ha podido hacer diagnóstico diferencial en la exploración oftalmoscópica y confirmándose mediante técnicas de imagen.
Tanto los Colobomas como los Síndromes de Morning Glory son generalmente unilaterales, sin un patrón familiar ni malformaciones asociadas. El Coloboma se suele manifestar como una excavación en forma de cazo, generalmente en la mitad inferior de un disco agrandado, sin la presencia de tejido glial y se puede asociar a manifestaciones oculares
como colobomas de iris, coroides, hipoplasia foveal, desprendimiento de
retina no regmatógeno, vítreo primario hiperplásico y neovascularización subretiniana. Por el contrario, el Síndrome de Morning Glory es raramente familiar y prácticamente nunca se asocia a colobomas o síndromes malformativos, hay presencia de tejido glial y existe alteración pigmentaria, aunque ésta sea mínima. La agudeza visual suele estar
conservada en los pacientes con coloboma,excepto en los casos en los que haya alteraciones
maculares asociadas. En nuestro caso la baja agudeza
visual se debe a la malformación macular, lo que desencadenó una endotropía permanente por falta de fijación.
