El albinismo es una anormalidad de la pigmentación general producida durante el metabolismo del feto que afecta a la piel, cabello y ojos. La parte del ojo más afectada es la úvea. Es una enfermedad hereditaria en la mayor parte de los casos.
Hay dos tipos de albinismo:
- Oculocutáneo (más grave)
- Ocular
- El albinismo oculocutáneo es más común en ciertas poblaciones o grupos étnicos. Es el más frecuente.
Básicamente depende de la presencia o no de la enzima tirosinasa: tirosinasa negativa (sin enzima) o tirosinasa positiva (con enzima).
Los pacientes con tirosinasa positiva son capaces de producir la melanina, con lo que los pacientes con tirosinasa negativa tienen mayor déficit de pigmentación con la consecuente afectación ocular en mayor grado, con mayor pérdida visual.
- En el caso del albinismo ocular tienen una pigmentación de la piel normal o casi normal. Aunque el color del iris es relativamente normal (incluso existen casos de iris marrones) la falta de pigmento es más acusada en el polo posterior, la retina es muy blanquecina.
Las características encontradas en los ojos debidas al albinismo son:
- Transiluminación de Iris, sobre todo en el oculocutáneo, en el que el pigmento es más escaso. En el ocular puede no haber.
- El color del iris suele ser azul o muy poco pigmentado. Más claro en individuos con tirosinasa negativo.
- Hipoplasia de fóvea asociada a nistagmus secundario (el cuál casi siempre está presente), con lo que existe el déficit de visión. No existe depresión foveal debido a la presencia de una capa anómala de células ganglionares que no debería existir en esa zona retiniana.
- Errores refractivos con hipermetropías y astigmatismos altos, lo que también contribuye al nistagmus y estrabismo, que también suele estar presente.
- La fotofobia está relacionada con la ausencia de pigmentación normal.
- La visión de colores suele ser normal.
El objetivo con estos pacientes consiste en aliviar sus síntomas, aunque el éxito dependerá de la gravedad del caso.
El manejo a llevar con estos pacientes consiste en proporcionar la mejor corrección posible con gafas o lentes de contacto, servir de ayudas de baja visión en los casos de mayor afectación visual y aconsejar sobre el uso de filtros para aminorar los problemas derivados de la fotofobia.
Escrito por Innova Ocular IOA Madrid
Alicia Matamoros Hondarza
Dpto. Optometría Clínica
Escrito por Innova Ocular IOA Madrid
Alicia Matamoros Hondarza
Dpto. Optometría Clínica
