El
síndrome de Marfan es un trastorno genético
que afecta al tejido conectivo, que mantiene unidos otros tejidos.
El defecto genético que causa el síndrome de Marfán controla la
producción de una proteína especial presente en el tejido conectivo.
Esta proteína se denomina fibrilina, si no hay suficiente fibrilina, se
debilitan las paredes de las principales arterias, piel, tejido pulmonar, ligamentos, tendones, columna vertebral, estructuras oculares, etc.
Los signos más significativos del síndrome son: físico alto y delgado, curvatura anómala de la columna vertebral (denominada escoliosis), deformidades de la pared torácica, crecimiento excesivo, y afectaciones oculares, que posteriormente pasaremos a detallar.
Las
alteraciones esqueléticas se encuentran en todos los pacientes con síndrome de
Marfan (estatura muy grande, alargamiento de los dedos, etc.), mientras que las
alteraciones aórticas ocurren en el 80% de estos pacientes.
¿CON QUÉ FRECUENCIA SE PRODUCE EL SÍNDROME DE MARFAN?
El síndrome de Marfan afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos; tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine
Marfan, quien en 1896 describió a una niña de cinco años de edad que
tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados,
además de otras anomalías en el esqueleto.
MANIFESTACIONES SISTÉMICAS:
- Alargamiento de los dedos.
- Pacientes altos, con el segmento superior del cuerpo mucho más corto que el segmento inferior.
- Escoliosis.
- Articulaciones hiperextensibles provocando dislocaciones de la cabeza, clavícula, rótula y mandíbula.
- Prolapso de la válvula mitral.
- Accidentes cerebrovasculares como ataques isquémicos transitorios, émbolos en la vascularización retiniana y ataques súbitos y agudos.
- Arritmias.
- Decremento del tono muscular y disminución de los reflejos.
- Neumotórax espontáneo y enfisema bulloso.
- Hiperactividad.
- etc.
MANIFESTACIONES OCULARES:
- En
cuanto a las manifestaciones oculares, alrededor del 50% de los pacientes
sufren la ectopia lentis o subluxación bilateral del cristalino. Este suele
producirse en la dirección supero-temporal, manteniéndose la acomodación
gracias a las zónulas restantes. La subluxación del cristalino suele producir
cierto grado de astigmatismo aunque este dependerá del grado de dislocación.
- Miopía, por lo que estos pacientes tienen mayor riesgo de padecer desprendimiento de retina. La coroides está muy adelgazada, mostrándose como creciente escleral.
- El glaucoma también puede ser frecuente en estos pacientes, por el bloqueo pupilar, anomalías congénitas del ángulo, o por la propia subluxación del cristalino.
TRATAMIENTO PARA LAS COMPLICACIONES OCULARES:
- Prescripción óptica temprana para evitar ambliopía.
- Evaluaciones anuales del fondo ocular. Advertir de posibles desprendimientos de retina.
- Tratamiento para el glaucoma secundario.
- Inyecciones de esteroides subtenon en caso de síndrome de Brown.
Las
fotos que observamos son de un paciente de 12 años de edad, que presenta este
síndrome con subluxación cristaliniana en su O.I alcanzando una Agudeza Visual
de 14/20 con corrección -2.00 esfera -3.00 cilindro a 160º. El O.D intervenido
anteriormente por la misma afectación se encuentra Afáquico.
