La Miastenia Gravis se trata de una enfermedad autoinmune que afecta a las uniones neuromusculares de la musculatura esquelética (responsable de los movimientos voluntarios del cuerpo), caracterizándose en una debilidad de estos de grado variable. El nombre miastenia gravis proviene del latín y el griego y significa literalmente "debilidad muscular grave". Con las terapias actuales, sin embargo, la mayoría de los casos de miastenia gravis no son tan "graves" como su nombre indica.
La debilidad muscular de la Miastenia aumenta durante los períodos de mayor actividad física y disminuye en los de descanso.
La Miastenia ocular suele ser una de las presentaciones más frecuentes, puesto que ciertos músculos tales como los que controlan el movimiento de los ojos y párpados se ven afectados por este trastorno. Músculos que controlan la respiración, los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, aunque suele darse más en la musculatura de las extremidades, y dentro de estas, más a las superiores que a las inferiores.
¿POR QUÉ SE PRODUCE LA MIASTENIA GRAVIS?
Se causa por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean o destruyen
los receptores de acetilcolina (sustancia neurotransmisora) en la unión neuromuscular,
lo cual evita que los receptores se activen y ocurra la contracción muscular.
Dentro de las manifestaciones sistémicas tenemos:
¿CÓMO SE MANIFIESTA LA MIASTENIA GRAVIS?
Dentro de las manifestaciones sistémicas tenemos:
- Dificultad al tragar o masticar
- Debilidad en los músculos de las extremedidas, como cuello o cara
- Fatiga general
- Parestesias
- Disartría
- Fallo respiratorio
- Ptosis (debilidad del músculo elevador del Párpado Superior que produce caída de este; puede ser monocular o bilateral asimétrica)
- Oftalmoplejía
- Diplopía
- Problemas para cerrar el párpado completamente
- Nistagmus
- Insuficiencia acomodativa
- etc
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
- Test del Tensilón (Cloruro de Edrofonio): Se inyectan 0.2mL (2mg de Edrofonio) que inhibe la acetilcolinestera, y lentamente se observa una mejoría en los músculos testigo. Esta mejoría suele aparecer a los 30 segundos y desaparecer a los 5 minutos. Si no se observa respuesta ni efectos adversos, se puede administrar 8mg más de Edrofonio.
- Encontrar anticuerpos ACr
- Electromiografía
PRE-TENSILÓN
POST-TENSILÓN
¿CÓMO SE TRATA?
El tratamiento se basa en administrar fármacos anticolinesterásicos (bien parasimpaticomiméticos o simpaticolíticos), inmunosupresores (corticoides...) o realizar una Timectomía, que es una intervención quirúrgica que consiste en la resección del timo.
El timo es una glándula situada detrás del esternón, que desempeña un importante papel en el sistema inmunitario antes del nacimiento. Los pacientes miasténicos presentan alteraciones en la glándula tímica en un 80% de los casos, y hay evidencias de que estas anomalías podrían ser el origen de la enfermedad. Estas son las responsables de la producción de los anticuerpos que actúan contra el receptor de acetilcolina.
En este vídeo podemos comprobar como el párpado superior izquierdo de esta señora se cae tras realizar un esfuerzo mantenido con los párpados. También podemos ver como se va desviando la mirada de su ojo izquierdo a medida que va aumentando la fatiga. Se le realiza la prueba del hielo, que consiste en mantener un hielo pegado al párpado (mientras el ojo está cerrado) durante 20 segundos aproximadamente, y tras retirarlo la paciente puede volver a abrir el ojo y mantener los ojos alineados casi con normalidad.
